Anche l’ortopedico o il fisiatra può essere consultato per una dermatomiosite specie per la sintomatologia dolorosa a carico di muscoli e articolazioni.
Il più spesso all’insorgenza quando il soggetto non sa ancora di avere questa malattia oppure a diagnosi nota per consigli e prescrizioni di trattamenti fisioterapici e riabilitativi per migliorare la funzionalità muscolare e articolare.
La dermatomiosite è una malattia autoimmune rara che provoca infiammazione dei muscoli e della pelle, con debolezza muscolare e lesioni cutanee caratteristiche.
Le cause della dermatomiosite
Benché le cause non siano completamente note, si ritiene che la malattia sia scatenata da una risposta autoimmune a stimoli vari che provoca infiammazione dei vasi sanguigni nei muscoli e nella pelle.
Sotto il profilo della suscettibilità genetica, l’insorgenza della malattia è influenzata da fattori ereditari: l’avere un parente di primo grado affetto da una miopatia infiammatoria innalza il rischio individuale di circa tre volte, sebbene il rischio assoluto permanga estremamente ridotto a causa della rarità della patologia.
Tra i fattori esogeni scatenanti conosciamo le infezioni, l’esposizione ai raggi ultravioletti, l’assunzione di alcuni farmaci o immunoglobuline.
Anche l’infezione da Covid-19 ha dato luogo a quadri di dermatomiosite.
La dermatomiosite colpisce più frequentemente le donne, con un rapporto di circa 3 a 1, e può manifestarsi sia nei bambini (5-15 anni) nella forma giovanile, sia negli adulti (40-60 anni),
I danni tissutali tipici
La dermatomiosite si caratterizza fisiopatologicamente come una microangiopatia immuno-mediata.
Il danno primitivo si realizza a livello endoteliale ed è guidato dall’attivazione precoce della cascata del complemento e da una marcata risposta mediata dall’interferone di tipo I.
Questo processo determina una progressiva perdita dei capillari endomisiali, ischemia muscolare e la conseguente atrofia perifascicolare, reperto istologico patognomonico della malattia.
Gli infiltrati infiammatori, localizzati prevalentemente negli spazi perivascolari e nel perimisio, sono costituiti da linfociti specifici specifici.
I sintomi della dermatomiosite
La presentazione clinica della dermatomiosite si caratterizza per una spiccata eterogeneità.
Solitamente le manifestazioni dermatologiche tipiche si associano o, nel 30% dei casi, precedono di settimane o mesi la comparsa del deficit muscolare.
Sintomi cutanei tipici
L’interessamento cutaneo è spesso accompagnato da prurito intenso o sensazione di bruciore, localizzati in particolare a livello del cuoio capelluto e delle aree fotoesposte.
Tale sintomatologia è scarsamente correlata all’attività della malattia muscolare e mostra una forte esacerbazione in seguito a stress fisici, emotivi o
all’esposizione solare.
Esiste inoltre una variante clinica definita dermatomiosite sine miosite (o amiopatica), in cui le lesioni cutanee caratteristiche persistono per un periodo di sei o più mesi in totale assenza di debolezza muscolare clinicamente evidente, potendo tuttavia associarsi a segni subclinici di danno muscolare rilevabili esclusivamente tramite indagini di laboratorio (forma ipomiopatica).
Tipiche le papule di Gottron: lesioni rilevate, eritemato-violacee o poichilodermiche, situate sul dorso delle articolazioni metacarpofalangee e interfalangee delle mani.
Invece il segno di Gottron si presenta come un eritema maculare liscio localizzato a cavallo delle medesime articolazioni o sulle superfici
estensorie di gomiti, ginocchia e malleoli.
Sintomi muscolari tipici
Il coinvolgimento muscolare si manifesta con ipostenia simmetrica e progressiva a carico della muscolatura prossimale dei cingoli scapolare e pelvico e degli estensori del collo.
L’esordio è subdolo e si palesa con una crescente difficoltà nell’eseguire movimenti ordinari come accavallare le gambe, alzarsi da una posizione seduta, salire le scale, pettinarsi o sollevare le braccia al di sopra delle spalle.
Col progredire della malattia, l’interessamento può estendersi ai muscoli della masticazione, della deglutizione (muscolatura orofaringea ed esofagea prossimale, causando una grave disfagia con rischio di aspirazione) e della fonazione (con comparsa di disfonia).
Nelle fasi avanzate si possono osservare mialgie spontanee o alla palpazione, contratture muscolari e atrofia.
Il totale risparmio dei muscoli oculomotori estrinseci costituisce un elemento diagnostico differenziale fondamentale: un loro eventuale coinvolgimento impone di mettere seriamente in dubbio la diagnosi di dermatomiosite.
La diagnosi di dermatomiosite
La diagnosi si basa sull’esame clinico e il riscontro di alterazioni degli enzimi muscolari ( come CK, aldolasi, LDH, AST e ALT ).
Ulteriori dati derivano dall’esame elettromiografico e dalla biopsia cutanea e muscolare.
La diagnostica moderna delle miopatie infiammatorie si avvale in modo determinante della ricerca degli autoanticorpi specifici dei diversi quadri patologici.
La cura della dermatomiosite
Il trattamento della dermatomiosite persegue l’obiettivo di spegnere la flogosi sistemica, ripristinare la forza muscolare e controllare le manifestazioni cutanee ed extra-muscolari quando presenti.
Non esiste una cura definitiva per la dermatomiosite, ma i trattamenti possono eliminare l’eruzione cutanea e aiutare a ritrovare la forza e la funzione muscolare.
La terapia di prima linea si basa sull’impiego di glucocorticoidi sistemici.
Si associano farmaci immunosoppressori con lo scopo anche di ridurre progressivamente la terapia steroidea.
Più recentemente sono utilizzati farmaci biologici ( anticorpi monoclonali ) con buoni risultati.
La gestione del paziente è solitamente multidisciplinare e demandata a centri di riferimento specializzati.
Il ruolo dell’ortopedico e del fisiatra
E’ bene che l’ortopedico e il fisiatra abbiano ben presente questa malattia se pur di raro riscontro.
Nelle fasi iniziali può capitare che il paziente venga indirizzato a questi specialisti per la componente muscolare e articolare ed il sospetto diagnostico precoce contribuisce ad una migliore gestione della malattia.
La diagnosi precoce della dermatomiosite è fondamentale per prevenire complicanze e migliorare la prognosi.
Nell’ambito del trattamento multidisciplinare il fisiatra ricopre un ruolo fondamentale per la prescrizione della fisioterapia e della riabilitazione, essenziale per mantenere la forza muscolare e prevenire contratture.
Programmi di esercizio personalizzati aiutano a migliorare la funzionalità e la qualità di vita dei pazienti.
Specialisti di riferimento rimangono principalmente il reumatologo, il dermatologo, l’immunologo nell’ottica però di un approccio multidisciplinare.
Ove possibile, una volta fatta la diagnosi, è consigliabile avvalersi di centri di riferimento ed eccellenza dove sia possibile assicurare il trattamento migliore.
In particolare l’uso razionale e monitorato delle terapie immunomodulanti d’avanguardia rappresentano i presupposti indispensabili per controllare la progressione della malattia, ridurre le complicanze viscerali a lungo termine e migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti.